متلازمة تيرنر  هي اضطراب جيني مزمن ونادر، تسبب مشاكل طبية عديدة، تؤثر في الإناث فقط. كما أنه مرض يظهر لدى الإناث بدرجات متفاوتة، وذلك اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل أنثى. كما أن معظم المصابات بهذا المرض يتمتعن بذكاء طبيعي. ولكن من الممكن حدوث تأخر في النمو، والعلامات الأكثر انتشارًا لهذا المرض، هي قصر القامة الذي يصبح واضحًا في عمر الخمس سنوات.

أنواع ومسميات أخرى  لمتلازمة تيرنر

يطلق عليه أسماء أخرى مثل أحادي الصبغي. ويوجد له أنواع مثل: متلازمة تيرنر الكلاسيكية، ويكون فيها أحد كروموسومات x مفقودة كليًا. وأيضًتلاا متلازمة تيرنر الفسيفسائية، حيث يكون أحد كروموسومات x مفقودًا جزئيًا أو يكون غير طبيعي.

حيث يحمل جميع البشر اثنين من الكروسومات الجنسية، في الخلية الصبغية الواحدة. مع العلم أن جميع الزكور يحملون كروسومx من الأم وكروسومy من الأب، بينما الإناث يحملن كروسومx من الأم و كروسوم x من الأب. وبما أن هذه المتلازمة ترتبط ارتباطًا تامًا بكروسوم x، وعندما يكون هناك نسخة من كروسوم x مفقود كليًا أو جزئيًا، أو هناك تغير في هيكليته، نتيجة حدوث خطأ أثناء انقسام الخلية الصبغية، ينتج عن ذلك الخلل مرض متلازمة تيرنر، ولكن رغم ذلك لا زال السبب الرئيسي المسبب لهذه المتلازمة غير معروف بدقة.

أعراض متلازمة تيرنر عند الأطفال الرضّع

الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم هذا المرض، تكون إصابتهم خفيفة، ولكن يحدث تورّم عند البعض (وذمة لمفية ) على ظهر اليد وفوق القدم؛ وغالبًا ما يظهر التورم أو طيات الجلد الرخوة بشكلٍ واضح على  العنق. كما تظهر عيوب القلب على شكل تضيُّق جزء من الشريان الأبهر. وتنطوي التشوهات الأخرى على الرَقَبَة، حيث تظهر وصلة جلدية عريضة بين العنق والكتفين، ويكون الصدر عريض مع حلمات متباعدة، ومقلوبة إلى الداخل. يواجه الرضع خطر ظهور مشاكل تتعلق بمفصل الورك، تدعى خَلَل التَّنَسُّجِ النمائية في الورك . كما تقتصر الأعراض الأخرى على تدلي الجفنين العلويين للعيون، وانخفاض خط نمو الشعر خلف العنق، ونمو الأظافر بشكلٍ سيئ.

أعراض متلازمة تيرنر عند الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين

بشكلٍ عام لا يحدث الطمث عند البنات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر (الضَّهى amenorrhea )، ويبقى الثدي والمهبل والرحم والشفران بمظهر طفولي، بدلًا من ظهور تغيّرات سن البلوغ (البُلوغ الآجِل). كما يُعاني حوالى 10% من المراهقات من الجنف. وبنسبة تصل إلى 90% من البنات، يحل النسيج الضام محلَّ المبيضين، ولا توجد فيه بويضات نامية (خلل في تكون الغدد التناسلية)، ولذلك تكون هذه الشريحة من البنات عقيمات. وغالبًا ما تكون البنت أو المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر قصيرة مقارنةً بأفراد العائلة، وتكون السمنة شائعة.

وقد تحدُث اضطرابات أخرى؛ حيث يحدث ارتفاع ضغط الدم في كثير من الأحيان، مع التقدم في السن حتى لو لم يكن هناك تضيّق عند البنت. وتكون عيوب الكلى والسكّرى وأمراض الغُدَّة الدرقية شائعةًأيضًا، وفي بعض الأحيان تسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية في الأمعاء بنزيف. يشيعُ ضعف السمع و(الحول ) ومَدُّ البَصَر، وكثيرًا ما يحدث الدَّاءُ البَطنِيّ والتهاب الغُدَّة الدرقية السكري عند الفتيات المُصابات، بمُتلازمة تيرنر، وذلك بالمقارنة مع بقية الشرائح البشرية. وتكون هناك زيادة في خطر تضخم الشريان الأبهر، ولذلك تحتاج الفتيات إلى تخطيط القلب بشكل دوري.

كما تُعاني العديد من الفتيات المُصابات بمُتلازمة تيرنر، من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وصعوبات التعلم، مع صعوبة تقييم العلاقات البصرية والحيِّزيَّة وتخطيط المهمات والانتباه، ويكون لديهنَّ ميل إلى تسجيل نتائج منخفضة في اختبارات أداء معينة وفي الرياضيات، حتى إن حصلن على نتائج متوسطة أو فوق المتوسطة في اختبارات الذكاء اللفظي، ولكن تكون الإعاقة الذهنية نادرةً.

طرق الوقاية من متلازمة تيرنر

رغم تطور العلم في المجال الطبي،  إلا أن الأطباء إلى الآن لم يجيدوا طريقة علاج، أو وقاية فعالة ضد متلازمة تيرنر، لأنها ليست بمرض وراثي أو مرض يكتسب من خلال الأوساط المحيطة، فهو ناتج عن خلل ينتج أثناء تكون الصبغيات الجنسية، وهذه مشكلة لم تتمكن العلوم الطبية المتقدمة من إيجاد حل أو علاج لها.  

طرق العلاج من متلازمة تيرنر

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، لكن يتوفر عدد من خيارات العلاج؛ لمساعدة المصابات للتعايش مع الحالة بشكل طبيعي، وتشمل التالي: 

  •  ​عملية جراحية لتصحيح أي عيوب في القلب.
  • علاج هرمون النمو لزيادة الطول.
  • العلاج بالهرمونات البديلة للهرمونات الأنثاوية.
  • المراقبة المنتظمة للتحقق من مستويات الهرمونات.
  • المتابعة المنتظمة والتحكم بالمشكلات الصحية بوساطةفريق طبي من جميع التخصصات.
  • المساعدة في الحمل والإنجاب من قبل فريق طبي متخصص.