ما هي أمراض الدم الوراثية. هي أمراض دم خطيرة تنتقل من الآباء إلى الأبناء وراثيًا، مما يؤدي إلى انتاج خلايا دم غير طبيعية. ويحدث ذلك نتيجة خلل صبغي ما، مما يؤدي إلى عدم قدرة خلايا الدم وخاصةً الكريات الحمراء على أداء وظائفها. وهذا يؤدي إلى ظهور أعراض خاصة بكل مرض، وتختلف درجة الإصابة حسب ما يلي:
- إذا كان الخلل في الصبغيات موجود لدى الأم والأب يكون احتمال إصابة المولود بالمرض بنسبة 25% .
- ولكن في حال كان أحد الأبوين لديه خلل في الصبغيات وكان الأب الآخر سليمًا. هنا قد ينتقل المرض إلى الأبناء ويصبحون حاملين للمورثة المرضية.
ومن الجدير بالذكر أن أمراض الدم الوراثية قد تصيب مكونات الدم جميعها الصلبة والسائلة:
- فقد تصيب الكريات الحمراء المسؤولة عن نقل الأوكسجين إلى كل أنحاء الجسم.
- كما قد تصيب الكريات البيضاء التي تتولى مهمة الدفاع عن الجسم عند الإصابة بالالتهابات.
- كذلك من الممكن أن تصيب الصفيحات الدموية المسؤولة عن تخثر الدم.
- وأيضًا قد تصيب البلازما.
عناصر المقالة
أبرز أنواع امراض الدم الوراثية
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
كثرة الكريات الحمر الوراثي (HS) هو اضطراب انحلالي عائلي مرتبط بمجموعة متنوعة من الطفرات التي تؤدي (HS) لكثرة الكريات الحمر الوراثي وهو أيضًا أحد أكثر أسباب فقر الدم الانحلالي
الوراثي شيوعًا. وهو ناتج عن خلل في البروتين الذي يشكل الغشاء الخارجي لكرات الدم الحمراء. يتسبب هذا الخلل في تكوين خلايا الدم الحمراء بشكل كروي أو دائري. يؤدي التغيير في الشكل إلى تحلل خلايا الدم الحمراء بسرعة أكبر من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. يتم تدمير معظم خلايا الدم الحمراء داخل الطحال.
علاج كثرة الكريات الحمر المكورة الوراثي
- إذا كانت الأعراض بسيطة فلا نعالج.
- أما إذا كانت كان لدينا أعراض حادة لتكسر الكريات الحمر فإننا نستخدم العلاج الضوئي للتخلص من البيليروبين.
- كذلك نعطي حمض الفوليك للمساعدة على تشكيل الكريات الحمر.
- وفي الحالات الحادة ينصح باستئصال الطحال ولكن بعد سن السادسة حتى لا يتعرض للإصابة بالعدوى البكتيرية والجرثومية.
التلاسيميا
التلاسيميا أو ما يسمى بحمى البحر الأبيض المتوسط: هي مرض وراثي يحدث عند الأبناء بسبب إصابة أحد الأبوين على الأقل بالمرض. ويحدث ذلك بسبب خلل وراثي يصيب الصبغيات. عندها يصبح الجسم غير قارد على انتاج ما يكفي من الهيموغلوبين، الذي يدخل في تركيب الكريات الحمراء. مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم.
أعراض الإصابة بالتلاسيميا
في هذا النوع من فقر الدم نجد الكثير من الأعراض ولكن سنذكر الأكثر شيوعًا:
- يظهر لدى المريض تشوه في مختلف عظام الجسم وبالأخص عظام الوجه.
- كذلك يصبح لون البول داكن.
- كما نجد تأخر النمو عند المصاب.
- ويغلب على المريض التعب والإرهاق.
- كذلك نجد اللون اليرقاني حيث تصبح البشرة صفراء أو شاحبة نتيجة فقر الدم.
علاج التلاسيميا
بما أن التلاسيميا من الأمراض الوراثية، فلا سبيل للوقاية من الإصابة ولكن يوجد مجموعة من الإجراءات للوقاية من حدوث المضاعفات. ومن هذه الإجراءات:
- اتباع نظام غذائي قليل الدسم. حيث أن اعتماد النظام الغذائي النباتي يعتبر خيارًا جيدًا.
- التقليل من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كانت مستويات الحديد مرتفعة، وفي حال كانت كمية الحديد الناتجة عن تكسر الكريات الحمر مرتفعة، نعطي دواء الديسفيرال للتقليل من كميات الحديد الموجودة.
- ممارسة التمارين الرياضية بشكل معتدل قد تفيد أيضًا.
- كذلك يجب متابعة المريض بصورة مستمرة لأن المضاعفات قد تسبب الوفاة.
- ويحتاج المصاب بالتلاسيميا لنقل الدم بشكل دوري وذلك لرفع مستوى الكريات الحمر في الدم.
- كما إن إعطاء حمض الفوليك له دور في تكوين الكريات الحمر.
- وفي حالة التلاسيميا الكبرى قد يتم استئصال الطحال.
- وإذا تم تشخيص المرض قبل حدوث المضاعفات، تكون عملية زراعة النقي مفيدة.
فقر الدم المنجلي
وهو مرض وراثي يحدث فيه تغير في شكل كريات الدم الحمراء. إذ تصبح لزجة وقليلة المرونة، وتأخذ شكل المنجل. ونتيجة هذا الخلل تتعثر حركة هذه الكريات في الأوعية الصغيرة، مما يسبب بطء في تدفق الدم وبالتالي بطء بنقل الأوكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم.
أعراض فقر الدم المنجلي
إن أعراض الأنيميا تختلف من شخص لآخر، ولكن بشكل عام نجد الأعراض التالية:
- نقص الكرات الحمر في الدم وما ينتج عنه من حالات فقر الدم، كما إن نقص الكريات الحمر يسبب نقص في كمية الأوكسجين الواردة إلى الخلايا مما يؤدي إلى الشعور بالتعب والإرهاق.
- نتيجة فقر الدم نجد تعرض المريض للالتهابات المتكررة.
- كما نجد تأخر بالنمو.
- كذلك نجد مشاكل في الرؤية.
- نجد أيضًا وذمة وتورم في الأطراف، كما نجد التورم أيضًا في البطن.
- كذلك نجد نوبات ألم شديد في البطن والأطراف والصدر دون أي سبب.
- كما نجد الحمى.
- ويظهر لدى المريض لون يرقاني وشحوب بشرة الوجه.
مضاعفات فقر الدم المنجلي
نتيجةً لانسداد الأوعية الدموية الصفيرة بالكريات المنجلية بسبب بطء تدفق الدم، وأيضًا نتيجةً للنقص الكبير بعدد الكريات الحمر.
- حدوث الجلطات الدموية القلبية أو الدماغية.
- قد تتشكل الحصيات المرارية.
- وفي بعض الأحيان نجد اضطراب رؤية وفقدان بصر.
- ويحدث أيضًا تأخر في النمو عند الأطفال.
علاج فقر الدم المنجلي
ومن المهم أن نذكر أن فقر الدم المنجلي ليس له علاج. ولكن نضطر لبعض الإجراءات العلاجية. لمنع تكرر الحالات الحرجة لدى المريض التي تتطلب الإسعاف. ولتحسين نوعية الحياة، وقدرة المريض على التعايش مع المرض.
- إن مريض فقر الدم المنجلي يحتاج إلى المتابعة بشكل مستمر للحد من حدوث المضاعفات.
- كما يمكن إعطاء المريض حمض الفوليك كونه يساعد على تشكيل الكريات الحمر.
- وعند حدوث النوبات الحادة من فقر الدم المنجلي وخاصةً نوبات الألم نعطي مسكنات الألم. مع إعطاء المريض السوائل بشكل كافي، وفي حال عدم الاستجابة على المسكنات العادية قد نضطر لإعطاء المورفين. وذلك ضمن المشفى تحت إشراف الطبيب.
- كذلك يستعمل هيدروكسي يوريا في بعض الحالات وذلك للوقاية من حدوث الآلام الصدرية وحالات ضيق النفس.
- يجب التشديد على إعطاء اللقاحات الروتينية للأطفال ، كما يجب إعطاء اللقاحات الموسمية للأطفال مثل لقاح الكريب، وذلك للوقاية من العدوى.
- وعلى عكس الأمراض الوراثية الأخرى إن مريض فقر الدم المنجلي لا يحتاج إلى نقل دم.
- ومن المهم الحرص على مراجعة طبيب العينية بشكل دوري لمراقبة صحة العين. خاصةً وأن فقر الدم المنجلي قد يؤدي إلى العمى.
- وفي بعض الحالات يمكن علاج فقر الدم المنجلي بزراعة النخاع.
وختامًا لا بد من التذكير بأنه لا يوجد علاج لأمراض الدم الوراثية. ولكن يمكن الوقاية من حدوث هذه الأمراض بإجراء الفحوص المخبرية قبل الزواج. وبالتالي اكتشاف الأشخاص الحاملين للمرض، والذين لا تظهر عليهم الأعراض. وبالتالي الحد من انتقال المرض عبر الأجيال. كما يمكن إجراء الفحوص الجينية للأجنة والكشف عن تشوهات الحموض النووية.